DeepMind สร้างแผนที่ AI สำหรับจีโนมมนุษย์: การเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอ 9 พันล้านแบบสามารถค้นหาได้โดยตรง

动察 Beating AI ข่าวด่วน Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome Atlas คำนวณการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอแบบตัวอักษรเดียวที่เป็นไปได้ทั้งหมดประมาณ 9 พันล้านรูปแบบในจีโนมมนุษย์ไว้ล่วงหน้าแล้ว สร้างเป็นฐานข้อมูลที่สามารถค้นหาได้โดยตรง ชุดข้อมูลทั้งหมดมีขนาดประมาณ 1 เพตาไบต์ ใหญ่กว่า AlphaFold Database ถึง 30 กว่าเท่า

จีโนมมนุษย์มีตัวอักษรดีเอ็นเอประมาณ 3 พันล้านตำแหน่ง แต่ละตำแหน่งสามารถเปลี่ยนเป็นอีก 3 ชนิดได้ ดังนั้นจึงมีการเปลี่ยนแปลงแบบตัวอักษรเดียวทั้งหมดประมาณ 9 พันล้านรูปแบบ ในอดีตนักวิจัยต้องใช้ AlphaGenome วิเคราะห์การกลายพันธุ์ทีละกรณี แต่ตอนนี้สามารถค้นหาผลลัพธ์ได้โดยตรงใน Atlas โดยไม่ต้องรันโมเดลใหม่ทุกครั้ง

Atlas ยังให้คะแนน AVI สำหรับการกลายพันธุ์แต่ละแบบ โดยรวมการคาดการณ์จาก AlphaGenome และ AlphaMissense เข้าด้วยกัน เพื่อช่วยนักวิจัยระบุการกลายพันธุ์ที่มีแนวโน้มส่งผลกระทบมากที่สุดก่อน โดยครอบคลุมทั้งบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนประมาณ 2% และบริเวณที่ไม่เข้ารหัสอีก 98% ซึ่งยากต่อการศึกษามากกว่า

มีทีมวิจัยแล้วที่ใช้เครื่องมือนี้ค้นพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคหายากซึ่งก่อนหน้านี้มองข้ามไป และยืนยันผ่านการทดลองว่าการกลายพันธุ์หนึ่งในนั้นทำให้เกิดความผิดปกติในการตัดต่ออาร์เอ็นเอจริง